Un equipo de científicos del Instituto de Neurociencias (IN), centro mixto del Consejo
Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández,
liderado por Mª. Salud García-Ayllón, investigadora de la Fundación para el Fomento
de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunidad Valenciana (FISABIO), y
Javier Sáez Valero del IN ha demostrado que los niveles de presenilina-1 en el líquido
cefalorraquídeo varían con la edad y determinan cambios en personas que,
genéticamente, están predispuestas a padecer Alzheimer, incluso antes de la aparición
de ningún deterioro clínico.
Este grupo de investigación fue pionero en demostrar la existencia de complejos de la
proteína denominada presenilina-1 en el líquido cefalorraquídeo y proponerla como
un marcador diagnóstico para la enfermedad de Alzheimer. La presenilina-1 está
íntimamente ligada al desarrollo del Alzheimer, ya que su acción determina la
generación del péptido β-amiloide que provoca el desarrollo de la enfermedad.
El estudio, titulado Cerebrospinal fluid Presenilin-1 increases at asymptomatic stage in
genetically determined Alzheimer’s disease, ha sido publicado recientemente en la
revista Molecular Neurodegeneration, y señala que estos casos de demencia Alzheimer
temprana, aunque muy raros, son muy útiles en investigación ya que permite realizar
estudios de cambios presintomáticos. En personas mayores con deterioro cognitivo
leve (DCL) de tipo Alzheimer también se han podido determinar cambios en los niveles
de presenilina-1 en el LCR, por lo que se tiene esperanzas de que éste pueda ser un
marcador que ayude a un diagnóstico antes de la aparición de un cuadro clínico claro.
A juicio de los investigadores autores del estudio todavía queda un arduo trabajo de
desarrollo antes de poder trasladar estos resultados a la clínica hospitalaria, ya que se
deben caracterizar más y mejor los complejos de presenilina-1 para desarrollar
protocolos de medida más fáciles y reproducibles que los que se aplican en el
laboratorio de investigación.
El grupo de trabajo de Javier Sáez Valero también pertenece al Centro de Investigación
Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), una iniciativa
del Instituto de Salud Carlos III creada para luchar contra las enfermedades
neurodegenerativas y neurológicas. García Ayllón y Sáez Valero resaltan el papel de la
primera autora, Aitana Sogorb Esteve, que realiza la tesis doctoral bajo su dirección.
Además destacan la colaboración con los investigadores clínicos Juan Fortea y Alberto
LLeó del Hospital Sant Pau de Barcelona, y Raquel Sánchez Valle y José Luis Molinuevo
del Hospital Clínic de Barcelona.
Aitana Sogorb-Esteve, María-Salud García-Ayllón, Juan Fortea, Raquel Sánchez-Valle, Alberto Lleó, JoséLuis Molinuevo and Javier Sáez-Valero. Cerebrospinal fluid Presenilin-1 increases at asymptomatic
stage in genetically determined Alzheimer’s disease. Molecular Neurodegeneration (2016). DOI:
10.1186/s13024-016-0131-2
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http://molecularneurodegeneration.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13024-016-
0131-2