Un estudio donde participa el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) muestra que la mutación de un grupo de genes desemboca en una reacción inmunitaria exagerada cuatro semanas tras la infección por covid-19.
Un equipo de investigación con participación de varios centros del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), entre ellos el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), ha hallado un mecanismo genético implicado en un tipo de reacción inmunitaria exagerada que agrava la covid-19 en algunos niños. Esta reacción se denomina síndrome inflamatorio multisistémico, o MIS-C, y aunque es proco frecuente (tiene una prevalencia de en torno a 1 por cada 10.000 niños infectados), puede ser muy grave. Suele aparecer cuatro semanas después de la infección y causa fiebre, erupciones y dolor abdominal. Se desconocen sus causas, pero ahora los investigadores han estudiado la genética de los niños afectados y han encontrado un mecanismo genético alterado, según concluyen en un artículo publicado en Science.
El estudio ha hallado mutaciones (alteraciones) en ciertos genes de una vía genética (la OAS-RNasa L), que expresa proteínas para reconocer a los virus implicada en la respuesta inmunitaria frente a la infección, según explican los investigadores. La alteración de los genes provoca que las proteínas resultantes no funcionen correctamente y desemboquen en la producción excesiva de moléculas inflamatorias en respuesta a la infección (aunque no altera la replicación viral ni empeora al proceso respiratorio en la fase aguda de la infección).
Las mutaciones halladas ocurren principalmente en determinadas células de la sangre y los tejidos, como los monocitos y los macrófagos, que son las responsables de iniciar una cadena de reacciones inflamatorias exageradas, en las que interviene la activación de determinados linfocitos, y que finalmente inducen el síndrome de MIS-C, según explican los investigadores. En el estudio han participado tres investigadores del CSIC: Marta López de Diego, del Centro Nacional de Biotecnología; Jordi Pérez Tur, del Instituto de Biomedicina de Valencia; y Anna M. Planas, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB).
Referencia:
Lee et al. Inherited deficiency of the OAS-RNase L pathway in SARS-CV-2 related multisystemic inflammatory syndrome un children. Science. https://www.science.org/doi/10.1126/science.abo3627
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