El próximo 16 de abril a las 19:30 horas tiene lugar una nueva sesión de Ciencia y Cañas, organizada por la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio) de Conselleria de Sanidad, la Fundación para la Investigación del Hospital Clínico de la Comunidad Valenciana (INCLIVA) y la Universitat Politècnica de València (UPV), y la Delegación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en la Comunitat Valenciana.
En esta ocasión participa Pascual Sanz, profesor de investigación del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), con una charla titulada «Entendiendo las enfermedades raras». Pascual Sanz es miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Enfermedades Raras (CIBERER) y coordinador adjunto de la Red de Enfermedades Raras del CSIC. La línea fundamental de su trabajo consiste en estudiar las bases moleculares de la enfermedad de Lafora, un tipo de epilepsia mioclónica progresiva que aparece en la infancia/adolescencia y produce la muerte de los pacientes alrededor de los 10 años desde el inicio de los síntomas. Desgraciadamente, a día de hoy, no existe ningún tratamiento que cure la enfermedad. Su grupo en el IBV-CSIC ha contribuido a conocer un mejor la bases fisiopatológicas de la enfermedad, así como a poner a punto ensayos preclínicos en modelos animales de la enfermedad sobre los que ensayar diferentes fármacos de reposicionamiento.
En su charla nos hablará de las características de las enfermedades raras (monogénicas, mendelianas, sindrómicas, aparición temprana…), de sus principales problemas (falta conocimiento científico, diagnóstico, tratamiento, carga social), de la importancia de la investigación en enfermedades raras (ayudan a comprender enfermedades comunes, aportando información sobre posibles tratamientos de enfermedades comunes, formación académica de profesionales salud…) y cómo se investigan a través de modelos animales de enfermedad.
La entrada para asistir a Ciencia y Cañas será libre hasta completar aforo y tendrá lugar en La Fábrica de Hielo (Calle José Ballester Gozalvo, 37, València).
El proyecto “Ciencia y Cañas” cuenta con la colaboración de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología – Ministerio de Ciencia e Innovación.