La Fundación Inocente, Inocente celebró el pasado 19 de octubre, en el Ministerio de
Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, el acto de entrega de 291.000 euros en ayudas a
la investigación de enfermedades raras que afectan a la infancia, financiadas gracias a
las donaciones de la Gala Inocente, Inocente 2016. Entre los 10 proyectos de
investigación beneficiarios, que han sido calificados como excelentes por la Agencia
Nacional de Evaluación y Prospectiva (ANEP), se encuentra el proyecto
Hiperamoniemias secundarias: de la investigación al paciente, presentado por Vicente
Rubio, profesor de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas
(CSIC) en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) e investigador principal de la
Unidad 739 del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades
Raras).
Vicente Rubio ha señalado que “este proyecto se realizará bajo las banderas conjuntas
del CIBERER y el IBV-CSIC. El CIBERER es un gran consorcio entre el CSIC, el Instituto de
Salud Carlos III y otras instituciones, que pone su foco en avanzar en el conocimiento y
en el tratamiento de las enfermedades raras. En dicho consorcio, nuestro grupo de
trabajo se focaliza en las hiperamoniemias y enfermedades del ciclo de la urea”.
La hiperamoniemia es una patología que puede producir daño cerebral irreversible e
incluso la muerte si no se detecta y se trata. En el niño, las hiperamoniemias se
producen sobre todo por defectos congénitos de causa genética que impiden el
funcionamiento normal de un proceso del metabolismo llamado ciclo de la urea,
proceso clave para convertir el amoniaco, muy tóxico para el cerebro, en urea, que es poco tóxica y se elimina por la orina. El amoniaco se genera constantemente como
producto de desecho de las proteínas que ingerimos.
El proyecto Hiperamoniemias secundarias: de la investigación al paciente pone el foco
en aumentos del amonio que no se deben a fallos primarios en las enzimas
(catalizadores biológicos sin los que las reacciones del metabolismo no tienen lugar)
del ciclo de la urea, sino a fallos en otros procesos que envenenan secundariamente e
impiden la operación normal del ciclo de la urea. Estos envenenamientos se producen,
por ejemplo, en las acidemias orgánicas (otro grupo de enfermedades metabólicas de
causa genética) o, a veces, en el tratamiento con ácido valproico, un agente
antiepiléptico muy utilizado. El grupo de trabajo de Vicente Rubio ha desarrollado
nuevos instrumentos (enzimas recombinantes humanos) que hacen posible plantear
experimentos para responder preguntas que antes no podían formularse por falta de
instrumentos para responderlas. El grupo espera que sus estudios arrojen respuestas
que lleven a mejorar el tratamiento de esas hiperamoniemias, particularmente
mediante el uso de fármacos, de los que Vicente Rubio, junto con Santiago Grisolía, ya
desarrolló uno, el carbamilglutamato, en uso actualmente en dichas hiperamoniemias
secundarias.
En el acto público de concesión del proyecto recogió la credencial del mismo la
coinvestigadora de este proyecto Clara Marco Marín. Éste es el único de los diez
proyectos financiados por la Fundación Inocente Inocente adjudicado a un grupo de
investigación de la Comunidad Valenciana, y uno de los cuatro adjudicados a grupos
que desarrollan su actividad en centros del CSIC, siendo también uno de los tres
adjudicados a grupos del CIBERER.
Estas ayudas se suman a las que entregó la Fundación Inocente, Inocente el pasado
mes de abril a 77 proyectos asistenciales de ayuda a niños con enfermedades raras y a
sus familias.
Al acto de entrega, presidido por José Javier Castrodeza Sanz, secretario general de
Sanidad y Consumo del Ministerio de Sanidad, han asistido José Velasco, presidente de
la Fundación Inocente, Inocente; Toñi Prieto, directora de Programas de
Entretenimiento de TVE; Carmen Morenés, responsable global del Programa de
Voluntarios de Fundación Telefónica; y el presentador Jacob Petrus, así como los
representantes de las entidades beneficiarias.
Gracias a los donativos de miles de telespectadores realizados durante la Gala
Inocente, Inocente 2016 y a los socios de la Fundación, se ha podido hacer realidad
esta ayuda a proyectos dedicados a niños con enfermedades raras de toda España. La
Gala Inocente, Inocente de este año se celebrará el próximo 28 de diciembre en La 1 de
TVE y estará dedicada al cáncer infantil.