Algorisme diagnòstic dels errors del Cicle de la Urea, que resumeix la visió de la guia clínica. /CSIC
Vicente Rubio, investigador del IBV que ya participó como experto en la versión inicial
de la Guía Clínica Europea sobre las Enfermedades del Ciclo de la Urea, publicada en
2012, ha señalado que “desde su aprobación, los avances en nuestra comprensión,
diagnóstico, tratamiento, desarrollo de medicamentos e identificación de nuevas
enfermedades relacionadas con el Ciclo de la Urea han hecho necesaria una
actualización de la Guía”. El profesor Rubio, con el apoyo del IBV y el patrocinio del
CIBER de Enfermedades Raras, ya había organizado en Valencia una reunión clave del
grupo de expertos europeos que elaboró la versión original de la Guía. Ahora ha vuelto
a participar en el proceso de revisión de la evidencia clínica y experimental para la
elaboración de la actualización de la Guía, publicada ahora en la revista Journal of
Inherited Metabolic Disease.
Esta Guía Clínica se ha consolidado como la referencia europea para estas
enfermedades raras, obteniendo casi 40 citas al año que es un número elevado para
un conjunto pequeño de enfermedades raras, por lo que es esperable que la nueva
edición siga marcando la pauta de actuación de los profesionales médicos que se
ocupan de los pacientes con hiperamoniemias genéticas.
Häberle J*, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Karall D, Lindner M, Mandel H, Martinelli D,
Pintos-Morell G, Santer R, Skouma A, Servais A, Tal G, Rubio V*, Huemer M*, Dionisi-Vici C*.
Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision.
Journal of Inherited Metabolic Disease. 2019 Nov;42(6):1192-1230. *Autores corresponsales.
DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12100
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